Diagnoza i leczenie

W przypadku podejrzenia u siebie bądź u swojego dziecka celiakii należy podjąć następujące kroki:

Przede wszystkim należy porozmawiać z lekarzem pierwszego kontaktu (bądź pediatrą) i omówić wszystkie niepokojące objawy. Niestety, polscy lekarze wciąż dość często bagatelizują chorobę, szczególnie w przypadku osób dorosłych, zapominając o rzeczywistej skali jej występowania (1 osoba na 100) i o tym, iż celiakia znacznie częściej występuje w formie ubogoobjawowej, bez charakterystycznych objawów zespołu złego wchłaniania.

Lekarz powinien skierować chorego do gastroenterologa (w przypadku dziecka do gastroenterologa dziecięcego). Należy pamiętać, aby bez konsultacji z lekarzem gastroenterologiem i bez dalszych badań nie przechodzić na dietę bezglutenową, gdyż może to uniemożliwić prawidłową diagnozę.

Następnym etapem jest wykonanie zleconych przez gastroenterologa badań serologicznych z krwi. Zwykle oznacza się stężenie dwóch z trzech dostępnych przeciwciał:

  • przeciwko endomysium mięśni gładkich (EmA)
  • przeciwko transglutaminazie tkankowej (tTG)
  • przeciwko deamidowanej gliadynie (potocznie: „nowej gliadynie” DGP lub GAF)

Wynik inajnowszych badań wykazują szczególnie wysoką wartość diagnostyczną dwóch ostatnich przeciwciał.

Niegdyś badano przeciwciała antygliadynowe (AGA) i antyretikulinowe (ARA), jednak ich wartość diagnostyczna nie jest zbyt wysoka i obecnie nie zaleca się ich w diagnozowaniu celiakii.

Obecność przeciwciał AGA we krwi może jednak sugerować nadwrażliwość na gluten (niezwiązaną ani z celiakią ani z alergią).

Nie ma potrzeby oznaczania wszystkich przeciwciał. Należy jednak pamiętać, iż w trakcie diagnostyki należy pobrać krew na badanie oceniające całkowity poziom IgA.  Zdarzyć się bowiem może, że w przypadku braku Iga badanie może dać wyniki fałszywy. W przypadku niedoboru IgA ocenia się wtedy przeciwciała w klasie IgG. Można także od razu zbadać przeciwciała w obu klasach (IgA i IgG).

Jeżeli chcemy przyspieszyć proces diagnozy badanie przeciwciał możemy wykonać we własnym zakresie w większych laboratoriach. Ich lista jest dostępna tutaj.

Wymienione wyżej przeciwciała są specyficzne dla celiakii i ich obecność we krwi prawie jednoznacznie potwierdza chorobę. Należy jednak podkreślić, że ich brak nie wyklucza celiakii, zwłaszcza u osób dorosłych i u bardzo małych dzieci, gdyż część chorych nie wytwarza w ogóle przeciwciał, co więcej – obecność przeciwciał w surowicy krwi nie zawsze oznacza zmiany w jelicie cienkim upoważniające do rozpoznania choroby. Dlatego do pełnego rozpoznania konieczne jest wykonanie biopsji jelita cienkiego.

Biopsja jelita cienkiego jest kluczowym etapem w diagnostyce celiakii. Wykonuje się ją endoskopowo podczas gastroskopii. Pacjent połyka miękką sondę z małą kamerą na końcu, dzięki której lekarz zagląda do wnętrza jelita i pobiera jego maleńkie fragmenty do badania (przynajmniej 4). Zabieg nie jest bolesny, choć nie należy do przyjemnych. U małych dzieci przeprowadza się go w znieczuleniu ogólnym. W pobranych wycinkach ocenia się stopień zaniku kosmków w tzw. skali Marsha (od I do IV).

Zanik struktury kosmków jelitowych, obecność przynajmniej jednego z badanych przeciwciał we krwi oraz poprawa samopoczucia po wprowadzeniu diety bezglutenowej to wystarczające warunki do rozpoznania choroby trzewnej.

Leczenie – należy przejść na ścisłą dietę bezglutenową, na stałe. Poprawa samopoczucia chorego po wprowadzeniu diety jest ostatecznym potwierdzeniem trafnej diagnozy (pełna regeneracja kosmków jelitowych trwa zwykle od kilku tygodni do kilku miesięcy, a nawet kilku lat u osób dorosłych i jest sprawą indywidualną).

Warto dodać, że w przypadku silnego zaniku kosmków czasowo wprowadza się również dietę bezlaktozową (wyklucza się produkty mleczne). Brak kosmków oznacza bowiem brak możliwości trawienia laktozy i wielu chorych może nie odczuwać poprawy na diecie bezglutenowej jeśli nie wykluczą dodatkowo produktów mlecznych.

Testy genetyczne

Testy genetyczne w celiakii

Badania naukowe wykazały, że w rozwoju choroby trzewnej największy udział mają allele II klasy układu HLA kodujące antygeny HLA-DQ2 lub HLA-DQ8.  Jeśli u pacjenta nie są obecne te antygeny wówczas można wykluczyć praktycznie ryzyko celiakii. Z kolei obecność tych antygenów  stwierdza się u 96% pacjentów chorych na celiakię. Antygeny te są odpowiedzialne za wywołanie  nadmiernej odpowiedzi immunologicznej na gliadynę (rozpuszczalną w wodzie frakcję glutenu). Skutkiem takiego działania jest stan zapalny i uszkodzenia śluzówki jelita. U 90% pacjentów chorych na celiakię obecny jest haplotyp DQ2.  Jego obecność wykazuje bardzo silny związek z chorobą trzewną.  U 6% chorych na celiakię obecny jest haplotyp DQ8. Jego obecność wskazuje silny związek z celiakią.

Jeśli u pacjenta wykryty zostanie jeden z dwóch powyższych alleli oznacza to, że jest on nosicielem genu, który predysponuje do rozwoju celiakii.

Należy pamiętać jednak, że aż u 30% osób zdrowych haplotyp odpowiedzialny za wystąpienie celiakii jest również obecny.

Podsumowując – brak HLA DQ2 DQ8 prawdopodobnie wyklucza istnienie celiakii i możliwość zachorowania na nią w przyszłości. Natomiast dodatni wynik badania nie stwierdza jednoznacznie, że jest się chorym na celiakię, a jedynie, ze ma się genetyczną predyspozycję do jej wystąpienia (oczywiście może to również oznaczać, że jest się chorym na celiakię, co wymaga dalszej diagnostyki – przeciwciał i biopsji jelita cienkiego).

Wskazania do wykonania badania genetycznego

Tego typu test jest polecany jako pierwszy etap testów mających na celu wkluczenie choroby trzewnej u osób będących w grupie podwyższonego ryzyka:

  • krewni I-go stopnia osób chorych na celiakię
  • pacjenci z cukrzycą insulinozależną (I-go typu)
  • pacjenci z zespołem Downa, Turnera i innymi schorzeniami genetycznymi często współwystępującymi z celiakią

Prowokacja

Od wielu lat nie praktykuje się już rutynowego przeprowadzania uciążliwej dla pacjentów prowokacji glutenem i wykonywania kolejnych biopsji w celu potwierdzania celiakii. Taka sytuacja ma miejsce tylko w przypadku wątpliwości co do diagnozy.

 

Bardzo ważne – dużym błędem jest przechodzenie na dietę bezglutenową “na próbę”, bez wykonania dokładnych badań w kierunku celiakii. Błędem jest także wykonywanie diagnostyki podczas stosowania przez pacjenta diety bezglutenowej.